Essa é a minha história, sou a Eloá Helena Resene Caprali de Ibirama - SC, tenho apenas 03 meses e fui diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal tipo I.

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Mas o que é Atrofia Muscular Espinhal (AME) ?

 

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética de herança autossômica recessiva com incidência aproximada de 1 em cada 10.000 nascimentos vivos. É a maior causa genética de mortalidade infantil, segundo estudos científicos. Os neurônios motores são as células que controlam as atividades musculares essenciais como andar, falar, engolir e respirar. Eles ligam a medula espinhal aos músculos do corpo. Uma pessoa nasce com todos os neurônios motores que ela terá durante toda a sua vida. Neurônios motores são células que não se regeneram. Ou seja, quando eles morrem, não se desenvolvem novamente. Os neurônios motores precisam de uma proteína chamada SMN (proteína de sobrevivência do neurônio motor), que é o seu “alimento”. Sem quantidade adequada da proteína SMN, os neurônios motores morrem. Como são eles os responsáveis pelo controle da atividade muscular, a sua morte leva à fraqueza muscular e à perda progressiva dos movimentos, até a paralisia.

 

O ZOLGENSMA é uma terapia gênica baseada em um vetor viral adeno-associado, indicada para o tratamento de pacientes pediátricos abaixo de 02 anos de idade com atrofia muscular espinhal (AME), com: • mutações bialélicas no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1) e diagnóstico clínico de AME do tipo I. Esse medicamento age na raiz da doença, que ajuda a repor a falta da proteina necessaria, sendo o tratamento aplicado uma única vez. Por isso, é indicado para as crianças tomarem até os 02 anos de idade, devido ser o período de desenvolvimento da criança, para que ela não perca funções motoras importantes. Em estudos clínicos feitos, em crianças que tomaram logo que nasceram, não apresentaram sintomas da doença, e se desenvolveram como uma criança normal, essas crianças continuam com acompanhamento dos seus respectivos médicos. A Antonella, que com a ajuda da população conseguiu o tratamento e tomou nos EUA com 01 ano e 09 meses, esta obtendo ótimos resultados, para uma criança que havia perdido funções importantes é possível ver a sua evolução através de sua midia social, por isso é o medicamento que tem apresentado mais eficácia.

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É por esse medicamento que estamos em campanha para a Eloá, infelizmente seu custo é em média R$ 12 MILHÕES DE REAIS, fora todo o tratamento como internação, profissionais da saúde que a Eloá vai precisar. Esse medicamento já foi aprovado pela ANVISA, mas ainda não foi precificado para comercialização no Brasil, então só é possível comprar nos EUA. Em Santa Catarina o imposto de ICMS já foi isentado, e o imposto de importação já foi Zerado pelo governo,  mas até a compra temos que acompanhar todo o processo, até para as negociações com o laboratório Novartis que faz a distribuição do medicamento. Por isso, a corrida é contra o tempo devido o prazo para tomar que é até os 02 anos de idade, como a Eloá tomou o Spinraza com 03 meses de vida, e ainda é novinha as chances dela receber o Zolgensma o quanto antes, e não perder funções motoras importantes é promissor para que ela consiga ter uma vida saudável.

 

Antes de receber a terapia gênica é feito uma série de exames para que a criança possa receber a terapia, o medicamento é promissor, mas tudo sempre vai depender de como o organismo da criança recebe o tratamento. Após a infusão do medicamento, existe uma série de tratamentos e acompanhamento clínico para o seu desenvolvimento. Por isso a corrida é contra o TEMPO, se ela conseguir tomar até 01 aninho de idade, temos a chance de mudar a vida da Eloá.

 

As crianças que já receberam o medicamento recentemente, tomaram no Hospital Pequeno Principe no Paraná, que é um dos mais indicados pelos médicos terem conhecimento da doença.

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